期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
先天性晶状体半脱位一家系FBN1基因突变研究及手术治疗
李北晗；宋旭东
关键词：晶状体半脱位, FBN1基因, 目标基因捕获, 高通量测序, 基因突变
摘要：目的 对一个先天性晶状体半脱位家系进行FBN1基因突变筛查,总结该家系晶状体半脱位的治疗方法.设计 回顾性病例系列.研究对象 2014年5月就诊于北京同仁医院白内障中心一个先天性晶状体半脱位家系人员25例.方法提取该家系成员外周血全基因组DNA,利用目标基因捕获技术,收集目标基因组DNA,再利用HiSeq2000进行高通量测序,确定突变位点,用Sanger法验证测序结果.晶状体半脱位90°～180°者4例(8眼)行一期囊袋张力环IOL植入术(Phaco+ CTR+ IOL),二期晶状体囊袋复合体(IOL-CTR)单点巩膜缝合固定术.晶状体半脱位大于180°者1例(2眼)行晶状体玻璃体切除IOL植入,巩膜缝合固定术(PPL+ PPV+ IOL).2例(4眼)行晶状体囊内摘除术(ICCE),1例(1眼)行玻璃体切除术(PPV).主要指标 FBN1基因测序结果、术式、佳矫正视力(BCVA).结果该家系所有患者FBN1基因38号外显子mRNA第4588位碱基均出现C→T杂合性错义改变,导致患者均携带c.4588C＞ T(p.R1530C)突变体,而家系正常个体15人无此突变.行Phaco+ CTR+ IOL联合二期IOL-CTR术后BCVA 0.5～0.8.行PPL+ PPV+ IOL术后BCVA 0.3～0.5.结论 FBN1基因c.4588C＞ T(p.R1530C)突变体是导致该家系的致病原因.采用一期囊袋内张力环IOL植入及二期IOL-CTR单点巩膜缝合固定术矫正IOL偏位效果较好.
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