期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
携带不同TUBB3基因突变的先天性眼外肌纤维化患者的临床表型与MRI表现分析
贾红艳；焦永红；常青林；王辉；梁祎；郭瑞
关键词：先天性眼外肌纤维化, TUBB3基因, 临床表型, MRI
摘要：目的 分析携带TUBB3基因不同突变的中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)患者的临床表型及MRI表现特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院眼科2013年3月至2018年4月诊断为CFEOM的患者7例,经基因筛查携带TUBB3基因4种不同突变(p.R262C、p.R262H、p.R380C、p.E410K).方法 回顾携带4种不同TUBB3基因突变的7例患者的出生史、家族史、眼部和全身体格检查及眼运动神经和颅脑MRI检查结果,并按照所携带基因突变的不同归类进行比较分析.主要指标眼部检查结果、全身体格检查结果、眼运动神经和颅脑MRI.结果 7例患者眼部检查均符合CFEOM的表现,眼运动神经MRI提示均存在不同程度的动眼神经发育不良及所支配的靶眼肌纤细.其中携带R262C突变的患者仅表现为单纯眼部异常;携带R262H、R380C和E410K突变的患者则合并出现不同程度的精神运动发育迟滞,颅脑MRI检查提示胼胝体发育不良;R262H突变患者尚合并多发肢体异常包括先天性指挛缩、漏斗胸和髋外翻等.结论 TUBB3基因突变是中国人CFEOM的主要致病原因之一,不同突变类型与临床表型之间存在对应关系,基因型-表型关联的建立可协助CFEOM的临床诊断和基因分型.
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