期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
Bardet-Biedl综合征眼底病变影像学特征
李倩；彭晓燕；张永鹏；朱晓青；周海英
关键词：Bardet-Biedl综合征, 频域相干光断层成像, 增强深度成像
摘要：目的 了解Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者眼底病变的影像学特点.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院诊断的8例BBS患者.方法 回顾患者病历资料,分析患者全身情况,采用Sanger测序BBS1-BBS12基因进行基因诊断,并采用眼底彩像、眼底自发荧光(FAF)、频域相干光断层成像(SD-OCT)和增强深度成像(EDI-OCT)对患者眼底病变进行评估.主要指标病变的影像学特征.结果 突变筛查确定了6例患者的致病突变分别位于BBS1、BBS2、BBS4和BBS7基因.所有患者均显示视盘蜡黄色萎缩、视网膜血管缩窄、中周部眼底视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管层萎缩,且均有不同程度黄斑形态异常.SD-OCT显示不同BBS患者之间黄斑区视网膜形态改变存在较大差异,视网膜退行变类型可分为弥漫性退变、向心性退变和离心性退变三类.EDI-OCT检查显示6例患者(12眼)出现脉络膜毛细血管层薄变甚至消失.结论 多种视网膜影像学检查显示BBS患者黄斑区视网膜退行性改变可呈向心性、离心性以及弥漫性退变多种类型.
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