期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
中国汉族眼白化病患者GPR143基因突变分析
魏爱华；张樱子；白大勇；刘腾；杨秀敏
关键词：眼白化病, GPR143基因, 新突变
摘要：目的 筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征.设计实验研究.研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的患者及120名正常人.方法 外周血提取基因组DNA,利用DNA扩增产物直接Sanger测序方法,筛查GPR143基因编码区和剪接位点突变.对于新发现的变异,在120例正常人中筛查同一位点以排除基因多态性.主要指标基因序列变异分析.结果 12例患者均检测出GPR143基因突变,共检出10种突变方式,其中7种为未见文献报道的新突变,包括错义突变c.695C＞T,c.688A＞G,无义突变c.485G＞A,剪切位点突变c.250+1G＞A,移码突变c.415delG、c.560dupG和c.208_218del11.结论 本研究结果丰富了GPR143基因突变谱,为中国眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息.
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