期刊简介
本刊于1992年创刊,原为季刊,从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊,共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目,近期为配合中级技术职称晋升,刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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- 杂志名称:眼科杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位:中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号:1004-4469
- 国内刊号:11-3025/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录:万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
Leber遗传性视神经病变的临床特点
程先华;杨沫;魏世辉;徐全刚
关键词:Leber遗传性视神经病变, 视野, 瞳孔
摘要:目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病特点,避免误诊.设计 回顾性病例系列.研究对象 2009年3月至2015年6月就诊于解放军总医院神经眼科的79例LHON患者.方法 回顾性分析79例(156眼)LHON患者(视神经损害和mtDNA基因检测阳性)的基本资料、发病特点、视力、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍(RAPD)情况、视野、mtDNA突变位点.主要指标 性别、年龄、视力、视野、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍情况及mtDNA检测结果.结果 平均发病年龄(20.94±11.91)岁(中位数17.0岁),男性患者67例(133眼,84.81%).66例(83.54%)患者曾被误诊,其中74.68%初步诊断为视神经炎.有家族史16例(20.25%).双眼同时发病43例(54.43%),双眼先后发病34例(43.04%).mtDNA突变位点以11778G>A,14484T>C,3460G>A为主(共占87.34%).瞳孔对光反射灵敏53例(67.09%).视野67.90%表现为中心暗点或旁中心暗点.病程<3个月者视盘以水肿多见,而>6个月者则视盘萎缩明显增多.71.80%患者视力<0.1,病程越长,低视力占比越高.结论 Leber遗传性视神经病变多见于25岁以下中青年男性,以严重的双眼视力下降,瞳孔光反射灵敏,视野表现为巨大的中心或旁中心暗点为主要特点.
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