期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
22例中国Coats病患儿NDP基因检测分析
杨琼；魏文斌；卢海；李松峰
关键词：Coats病, NDP基因, 聚合酶链式反应, 单核苷酸多态性
摘要：目的 针对国外有报道认为NDP基因SNP与Coats病发病可能相关,观察22例中国Coats病患儿NDP基因外显子突变情况,探讨其在Coats病发病机制中的作用.设计 基因研究.研究对象 22例Coats病患儿及6例正常对照.方法 将全部22例患儿和6例正常对照样品的基因组DNA经聚合酶链反应扩增的产物进行测序,分析检测NDP基因全外显子突变情况.主要指标 基因序列.结果 在NDP基因的3个外显子中,未发现有意义的SNP位点,仅发现c.943T＞C(9号、18号)及c.943T＞Y(27号、28号,Y代表C/T杂合子),但上述突变均位于蛋白质编码区外.结论 22例患儿均未发现有意义的NDP基因SNP,中国Coats病患儿的发病可能与NDP基因突变无关.
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