期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征
田露；蒋凤；许可；张晓慧；孙腾洋；卢宁；彭晓燕；李杨
关键词：Stargardt病, ABCA4基因
摘要：目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发.方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征.主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力.结果119例STGDI患者中110例(92.4％)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6％)检测到1个致病突变.本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种.基因突变中55.1％(75/136)为错义突变,15.4％(21/136)为缺失或插入,17.6％(24/136)为剪接位点突变,11.8％(16/136)为无义突变.常见突变为无义突变p.YS08X,其等位基因频率高为17次(7.1％).STGDI 患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均佳矫正视力(0.11±0.12).结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱.中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同.
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