期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
靶向序列捕获联合高通量测序检测先天性眼外肌纤维化的致病基因突变
贾红艳；焦永红；常青林；华琳；王辉；郭瑞
关键词：先天性眼外肌纤维化, KIF21A基因, TUBB3基因
摘要：目的 对中国人先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系和散发个体进行致病基因突变筛查.设计 实验研究.研究对象6个CFEOM家系和4个CFEOM散发个体.方法 收集CFEOM患者的临床及眼运动神经MRI检查资料,采集患者及家庭成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用目标序列捕获联合高通量测序的方法对11个疾病候选基因进行全部外显子的突变筛查.生物信息学分析得到候选基因碱基改变后,在100个无关正常对照人群中进行PCR和Ssnger测序验证并对基因型和表型特征进行分析.主要指标 基因序列.结果 80％ (8/10)CFEOM先证者存在KIF21A基因突变,分别为c.2860C＞T(p.R954W)和c.2861G＞A(p.R954Q);20％(2/10)先证者存在TUBB3基因突变,分别为c.784C＞T (p.R262C)和c.1138C＞T (p.R380C).所有突变在家系正常个体及正常对照人群中均未检测到.携带KIF21A基因突变的患者表现为CFEOM1A和CFEOM3B表型,而携带TUBB3基因突变的患者表现出CFEOM3A表型.结论 KIF21A基因突变是中国人CFEOM的常见致病原因.高通量基因筛查可快速、准确地协助疾病的临床诊断和基因分型.
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