期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征
谢玥；陈洁琼；许可；刘丽娟；张晓慧；蒋凤；董冰；李杨
关键词：常染色体显性遗传性视神经萎缩, OPA1基因突变
摘要：目的 分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子,记录ADOA患者的临床特征.主要指标 OPA1基因突变,家族史,发病年龄,视力,眼底表现.结果 在291例患者中60例(20.6％)检测到51种OPA1基因致病突变,其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变.基因突变中43％ (22/51)为错义突变,19％(10/51)为无义突变,14％(7/51)为剪接位点突变,24％(12/51)为缺失或插入.OPA1基因突变主要分布于外显子27和9,频次分别为8和6次;其次为外显子8,26,28,频次均为5次.在60例ADOA患者中,6例(10％)携带相同缺失突变c.2708_2711 delTTAG.ADOA患者中男女比例为1.4∶1,发病年龄(7.97±7.31)岁(范围3～33岁),女性患者发病年龄小于男性.平均logMAR视力(0.84±0.42).60例患者均双眼同时发病,眼底表现对称,45例(75％)表现为双眼视盘颞侧色淡,13例(22％)表现为双眼全视盘色淡.结论 本研究结果扩大了OPA1基因突变谱,外显子8,9,26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域,对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序.
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