期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征
谢玥；陈洁琼；许可；刘丽娟；张晓慧；蒋凤；董冰；李杨
关键词：Leber遗传性视神经病变, 视神经萎缩, mtDNA突变
摘要：目的 报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例,其中226例家族史明确,683例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测,记录LHON患者的临床特征.主要指标 mtDNA突变,突变检出率,发病年龄,视力,眼底改变.结果 909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变,阳性突变检出率为47.52％.369例(85.42％)患者携带LHON3点常见原发突变,其中294例(68.06％)携带m.11778G＞A,58例(13.43％)携带m.14484T＞C,17例(3.94％)携带m.3460G＞A;其余44例(10.18％)携带10种罕见突变(m.3635G＞A、m.3733G＞A、m.3736G＞A、m.3866T＞C、m.4171C＞A、m.10680G＞A、m.11696A＞G、m.14459G＞A、m.14482C＞G、m.T14502T＞C);19例(4.40％)患者同时携带2点原发致病突变.LHON阳性患者发病年龄(18.53±9.31)岁(3～66岁).LHON患者logMAR视力(1.36±0.68).结论 LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型,不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要.国人G3460A突变频率低.
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