期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征
蒋凤；陈洁琼；许可；张晓慧；李杨
关键词：X连锁遗传性视网膜劈裂症, RS1基因, 基因突变
摘要：目的 通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS)患者RS1基因突变分析,描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发.方法 利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RS1基因6个编码外显子.并对所有患者行详细的眼科检查,包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描(OCT)和视网膜电图(ERG).主要指标 RS1基因基因突变,发病年龄,视力,眼底表现.结果 在27例患者中检测到27种RS1基因突变,其中4种为新发现突变,22种位于第4-6外显子(85.2％),即RS1蛋白的盘状结构域.27种突变包括15种错义突变(55.6％),4种无义突变(14.8％),4种缺失或插入(14.8％),2种剪接位点改变(7.4％),2种大片段缺失(7.4％).27例患者均为男性,平均发病年龄(4.70±1.25)岁(0～34岁).平均佳矫正视力(0.22±0.28)(手动～1.0).27例患者(54眼)中,40眼黄斑劈裂(74.1％),7眼仅有周边视网膜劈裂,5眼黄斑萎缩(其中3眼合并周边视网膜劈裂).结论 本研究结果扩大了RS1基因突变谱,第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域,对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序.
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