期刊简介

  本刊于1992年创刊,原为季刊,从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊,共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目,近期为配合中级技术职称晋升,刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。

         

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  • 杂志名称:眼科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
  • 国际刊号:1004-4469
  • 国内刊号:11-3025/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录:万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
眼科杂志2015年第02期

分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用

李杨

关键词:视神经萎缩/病因学, Leber遗传性视神经病变, 常染色体显性遗传性视神经萎缩, 基因突变
摘要:视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊.