期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究
周敏；王春芳；梁庆丰
关键词：Avellino角膜营养不良, βIGH3基因, R124C, 基因突变
摘要：目的 研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型.设计 实验研究.研究对象 Avellino角膜营养不良一个中国家系.方法 详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变检测.主要指标 基因序列.结果 本病临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊.AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层.基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T,即R124C突变.家系中正常成员无该位点的基因突变.结论 R124C突变与Avellino角膜营养不良的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生.
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