期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
遗传性视网膜疾病的基因诊断
睢瑞芳；邹绚
关键词：视网膜疾病/遗传性, 基因诊断, 基因治疗
摘要：遗传性视网膜疾病具有高度的临床和遗传学异质性.单纯临床诊断对患者的病因缺少针对性信息,通过基因诊断来明确突变基因对于遗传咨询和基因治疗尤为重要.传统的基因检测技术主要包括连锁分析、直接测序法(Sanger测序)以及DNA芯片技术.新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)兴起后已成功用于多种遗传性视网膜疾病的研究,提高了分子遗传诊断效率,降低了成本.目前我国在遗传性视网膜疾病基因诊断方面应增加人力资源培养与资金投入,制定可行的行业规范,尽早使基因诊断平台服务于临床.
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