期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
中国南方先天性白内障一家系GJA8基因C＞G新突变
马子程；李乾；郭媛媛；杨振菲；朱思泉
关键词：先天性白内障, CJA8基因, 突变, 缝隙连接通道
摘要：目的 对一个常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)家系进行候选基因筛查,以期寻找其可能的致病基因.设计 实验研究.研究对象 一个中国南方ADCC家系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对该家系进行ADCC常见致病基因突变筛查.主要指标基因序列.结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为核性白内障.候选基因序列测定显示在GJA8基因c.565位置上存在C＞G的突变,该突变导致在缝隙连接蛋白Cx50 p.189位置上的脯氨酸突变为丙氨酸,此氨基酸改变位点位于缝隙连接蛋白结构中第二个细胞外段.而该家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变.结论 位于GJA8的c.565C＞G突变是导致此先天性白内障家系可能的致病原因,缝隙连接蛋白第二个胞外结构域对晶状体的透明性起着重要作用.
友情链接