期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
先天性小睑裂综合征中p.Y225X突变对FOXL2功能的影响
耿玉磊；王平章；李冬梅
关键词：先天性小睑裂综合征, FOXL2, 突变
摘要：目的 研究p.Y225X突变对FOXL2功能的影响,探讨先天性小睑裂综合征(BPES)的可能发病机制.设计 实验研究.研究对象正常和p.Y225X突变的FOXL2基因.方法 克隆正常和p.Y225X突变的FOXL2基因编码序列,连接入绿色荧光蛋白表达载体pEGFP-N1,构建融合绿色荧光蛋白的表达载体,转染COS7细胞,在共聚焦显微镜下比较正常和突变型FOXL2在细胞内定位的差异.将正常和突变基因的编码序列克隆入pcDNA3.1-myc-his(-)B真核表达载体,转染HEK-293T细胞和KGN细胞后提取蛋白,用蛋白印迹法验证其过表达；同时提取细胞RNA和蛋白,用RT-PCR和蛋白印迹法分别检测OSR2和StAR在RNA和蛋白水平的改变.主要指标荧光蛋白在细胞内的定位,目的RNA和蛋白的表达量.结果 成功构建了FOXL2及其突变体的绿色荧光蛋白融合表达质粒和融合myc/his标签的真核表达质粒,经蛋白印迹法验证了FOXL2及其突变体在HEK-293T和KGN细胞内的过表达.正常FOXL2均匀分布于细胞核内,而发生p.Y225X突变的FOXL2突变体蛋白则均匀分布于细胞质和细胞核中.正常FOXL2可降低KGN细胞内StAR的RNA和蛋白表达量,而p.Y225X突变使其对StAR转录表达的抑制作用明显减弱.正常FOXL2可提高HEK-293T细胞内OSR2的RNA和蛋白表达量,而突变型FOXL2对OSR2的促进作用明显减弱.结论 p.Y225X突变使FOXL2分子在细胞内异常定位于细胞质,对靶基因OSR2和StAR的调控作用减弱,可能是导致Ⅰ型BPES的重要因素.
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