期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
FZD4基因与家族性渗出性玻璃体视网膜病变关系的研究
贾力蕴；张风；黎晓新
关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变, 卷曲蛋白4基因, 基因突变
摘要：目的 研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)患者卷曲蛋白4基因(Frizzled 4,FZD4)突变类型和频率,探讨其基因型-表型之间的关系.设计实验研究.研究对象2004年11月至2012年3月北京大学人民医院及北京同仁医院FEVR患者51例,其中家系病例39例,散发病例12例；同期北京大学人民医院体检100例正常对照个体.方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用直接测序法检测FZD4所有外显子及邻近的非编码区序列.FZD4基因突变用生物信息法分析突变可能引起的蛋白结构和功能性改变.主要指标基因序列.结果 在FZD4基因所有2个外显子及邻近的非编码区共检出12个致病性突变,其中9个为新发现的突变:1个缺失突变(P14fsX57)、1个无义突变(S491X)、7个错义突变(G22E、E180K、T237R、R253C、F328S、A339T、D470N).3个已报道的致病突变:H69Y、M105V和W496X.在2个家系中同时发现携带2个不同的FZD4基因突变(分别为:H69Y和E180K; H69Y和W496X),且这些患者临床表型严重于携带1个突变的患者.FZD4基因在FEVR患者中的突变率为29.4％(15/51);且均为常染色体显性遗传.结论 FZD4基因突变与中国人FEVR发病有关,其突变率约30％.突变率和其他人种相似,但突变谱具有明显的特异性.
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