期刊简介

  本刊于1992年创刊,原为季刊,从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊,共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目,近期为配合中级技术职称晋升,刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。

         

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  • 杂志名称:眼科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
  • 国际刊号:1004-4469
  • 国内刊号:11-3025/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录:万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
眼科杂志2009年第01期

重庆原发性开角型青光眼家系相关致病基因研究

贺翔鸽;刘莛;李世宏;李战梅

关键词:青光眼, 遗传学, 基因
摘要:青光眼的病理机制并不十分清楚,普遍认为与遗传有关,对符合孟德尔遗传规律的青光眼家系使用标准的连锁分析进行研究可以定位青光眼致病基因.重庆忠县李氏和黎氏两个青光眼家系,同时被第三军医大学大坪医院和四川省人民医院定位于染色体2p15~p16,与2007年国际上Suriyapperuma报告发生在成年人开角型青光眼的GLCIH位点重叠,该位点与开角型青光眼的关系在国内为首次发现.但这两个家系发病年龄早,病情严重.使用单体型分析证实两个家系共有相同的疾病单体型,提示该致病位点来自共同的祖先.李氏家系成员还存在OPTN基因和CYPIBI基因的突变,可能与疾病严重程度有关.(眼科,2009,18:22-23)