期刊简介

  本刊于1992年创刊,原为季刊,从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊,共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目,近期为配合中级技术职称晋升,刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。

         

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  • 杂志名称:眼科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
  • 国际刊号:1004-4469
  • 国内刊号:11-3025/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录:万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
眼科杂志2007年第02期

先天性白内障一家系致病基因的排除性定位

赵雪芹;董冰;张红言;李杨

关键词:白内障/先天性, 基因, 染色体图
摘要:目的 明确一个国人常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点.设计家系遗传研究.研究对象一个先天性白内障家系.方法 对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA;在已知的勉个非综合征型ADCC致病位点内,分别选取3~6个多态性微卫星标记,对该ADCC家系进行遗传连锁分析.主要指标先天性白内障临床表型、bd值.结果 该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊;所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2,证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁.结论 该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型.