期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
中心晕轮状黄斑营养障碍家系的临床研究和致病基因分析
张宁；韩毳；马凯；徐军；刘守彬；杨庆松；熊颖；刘宁朴
关键词：黄斑营养障碍, 常染色体显性遗传, 突变分析
摘要：目的 报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系,通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础.设计病例系列和突变分析.研究对象中心晕轮状黄斑营养障碍一家系.方法 43位家庭成员接受家系调查和临床检查.应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定技术对候选基因GUCA1A、RDS和ELOVL4全部外显子和邻近内含子进行检测.主要指标临床特征和基因序列测定.结果 家庭成员连续三代发病,共发现患者7人,男女共患,患者双眼发病,病变局限于后极部,呈进行性发展.早期患者视力正常,黄斑区轻度色素变动,随病情进展出现黄斑萎缩.视网膜电图显示视锥细胞功能正常或轻度受损.GUCA1A、RDS和ELOVL4基因的全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变.3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C＞T(Val106Val)多态性改变.结论 该家系患者呈常染色体显性遗传,临床表现符合中心晕轮状黄斑营养障碍的基本特征,临床表型与GUCA1A、RDS和ELOVL4基因编码序列无关.(眼科,2007,16:241-245)
友情链接