期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
X连锁遗传高度近视的初步染色体定位
马凯；王宁利；刘宁朴；赵红珊
关键词：高度近视, X连锁遗传, 连锁分析
摘要：目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式.设计病例观察研究.研究对象一高度近视家系,4代33人,男18人,女15人.方法采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳.依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析.主要指标LOD值,STR位点,连锁分析.结果该家系32份血样提取DNA成功.对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析,Dxs1226在θ=0时大LOD值为1.68.提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁.单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合.结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式,与家系分析结论相符.对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向.
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