期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测
熊世红；赵堪兴；王立；陈薇樱；王犁明；王擎
关键词：视网膜色素变性, CNGA1基因, 基因突变
摘要：目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体α-cGMP门离子通道基因(α-cGMP-gated cation channel,CNGA1)基因突变.设计对照性实验研究.研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)家系的先证者和55名散发病例.随机收集100名正常人作为对照.方法采集患者外周血,应用DNA分离试剂盒提取DNA,应用11对CNGA1基因引物进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),扩增CNGA1基因的全部编码区及内含子外显子的拼接区.利用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)技术,将PCR产物进行10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,用硝酸银染色,观察有无变异带.如果发现变异带,再将该PCR产物进行DNA测序.主要指标通过FCR-SSCP和DNA测序技术,发现CNGA1基因突变.结果未发现CNGA1基因突变.结论CNGA1基因突变在国人RP患者中的致病情况有待进一步研究.
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