期刊简介
本刊于1992年创刊，原为季刊，从1999年起改为双月刊。2001年改版为大16开版本。它是一本综合性的眼科专业期刊，共有研究临床、实验研究、基础研究、综述、防盲治盲、学术动态、经验介绍、专题笔谈、诊疗新技术、病例报告等栏目。从2001年起增辟专家述评、争鸣园地、眼科技术创新和眼科疾病治疗经验介绍和眼科再教育栏目，近期为配合中级技术职称晋升，刊登眼科试题及参考答案旨为帮助应试者复习。
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首页>眼科杂志
- 杂志名称：眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中日友好医院,北京同仁医院,北京市眼科研究所
- 国际刊号：1004-4469
- 国内刊号：11-3025/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获河南省科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中)
分子遗传学实验研究在角膜营养不良临床诊断中的应用
金涛；邹留河；杨凌；董薇丽；于洁；吕岚；潘志强
关键词：角膜营养不良/诊断, 遗传学, 生物化学, 基因
摘要：目的:通过对相关基因突变的检测,探讨以分子遗传学为基础的新的临床分类方法在角膜营养不良临床诊断中的应用.方法:取我院门诊及病房收治的角膜营养不良患者20例及10例正常人外周静脉血2ml,采取快速法提取白细胞DNA,合成特异引物,分别行BIGH3基因第4及第12外显子PCR扩增,将PCR扩增产物进行纯化和测序.结果:所有角膜营养不良患者均有BIGH3基因突变,其中,13例为R124H杂合子,确诊为Avellino角膜营养不良;3例为R555W杂合子,确诊为颗粒状角膜营养不良;4例为R124C杂合子,确诊为格子状角膜营养不良Ⅰ型.所有正常对照者均无BIGH3基因突变.结论:通过本研究证实,以分子遗传学为基础的新的临床分类方法使诊断更为准确,同时使更为准确地预测疾病的发生、发展及预后成为可能,并为今后进行更为根本、有效的治疗包括基因治疗打下了良好的基础.
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